1-Tedavi edilebilir olmalıdır.
2-Tedavi edilmediği takdirde yaratacağı işlevsel bozukluk ağır olmalıdır.
3-Hastalık belirti-bulgu vermeden belirleneceği için hastalık kanıtı olacak bir laboratuvar sonucu elde edilmelidir.

Fenilketonüri Kalıtsal Bir Hastalıktır

Bu özelliği barındıran, yani taranabilecek pek çok hastalık vardır. Bu hastalıklardan hangisinin/hangilerinin taranması gerektiğini ise hastalıkların o toplumdaki görülme sıklığı belirler. Ülkemizde 1970-1980’li yıllarda hastanelere getirilen zeka özürlü çocukların oldukça önemli yüzdesinin fenilketonüri tanısı alması üzerine Hacettepe Üniversitesi Çocuk Hastanesi Metabolizma Bölümü Başkanı Prof. Dr. İmran Özalp Tübitak takviyeli bir proje ile hastalığın ülkemizdeki görülme sıklığını belirlemiş, o güne kadar Dünyada bildirilmiş en yüksek sıklığın Türkiye’de olduğu belirlemiştir. Sağlık Bakanlığına sunulan raporda ülkemizde fenilketonüri hastalığının yenidoğanlarda taranmasının şart olduğu belirtilmiştir. Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır, anne babanın taşıyıcı olması halinde her gebelikte 1⁄4 ihtimal ile hasta, 1⁄4 ihtimalle sağlam, 2/4 ihtimalle taşıyıcı bebek doğacaktır. Anne-baba akrabalığının yüksek sıklıkta olduğu ülkemizde, çekinik genle taşınan diğer hastalıklar üzere, fenilketonüri de yüksek sıklıkta beklenir. Lakin sayılar hastalığın olağandan daha yüksek sıklıkta olduğunu, hastalığın dünyada en sık görüldüğü ülkenin Türkiye olduğunu ortaya koymuştur.

Sağlık Bakanlığı Ulusal Yenidoğan Taraması

Fenilketonüri ile doğan bebekler bir protein yapıtaşını metabolize edemezler. Anne karnında iken anne tarafından korunan bebek doğumu takiben beslenmeye başlanınca metabolize edilemeyen bu protein yapıtaşı yani fenilalanin, kanda artmaya başlar. Beyin dokusuna ziyan veren bu protein yapıtaşının giderek artışı beynin geriye dönüşümsüz harabiyetine yol açar. Bu olay klinikte bebeğin zeka ve motor gelişimindeki geriliğinin nedenidir. İki ayın sonunda anneyi tanıması gereken bebek anneyi tanımaz, baş-boyun kontrolü yapamaz. İlk belirtilerden sonra teşhis alıp tedavi başlanmazsa sonuçta çocuğun kendi öz bakımını dahi yapamayacak kadar ağır zihinsel özürlü olması kaçınılmazdır. Yarıdan fazla hasta çocuğun anne babaya göre açık saç, açık cilt, açık göz rengi olduğu, hastalığın kolay tanımlamasını sağlayacak özel kokunun varlığı üzere teşhiste yardımcı olabilecek ipuçları çoğu defa farkedilemez ve hasta bebek geriye dönüşümsüz ağır beyin hasarına uğrar. Birtakım olaylarda otistik davranışlar, kimilerinde hiperaktivite, tekrarlayan anlamsız hareketler görülebilir. Halbuki doğumu takiben 48-72 saat beslendikten sonra topuktan alınacak bir damla kanda fenilalanin dediğimiz protein yapı taşının yüksek bulunması ile hastalık, beyin hasarı yapmadan tanımlanır ve bebek hastalığa özel üretilmiş, vücutta metabolize olamayan, kanda giderek artan fenilalanin içermeyen diyet ürünleri ile beslendiği takdirde beyin korunacak ve kişi büsbütün olağan zekaya kavuşacaktır. 25 Aralık 2006 tarihine kadar Hacettepe Üniversitesi ve Fenilketonürili Çocukları Tarama ve Muhafaza Derneği desteği ile yürütülen tarama, bu tarihten itibaren giderek artan sayıda hastalığın tarandığı, Sağlık Bakanlığı tarafından yürütülen Ulusal Yenidoğan Taraması’na dönmüştür.

SMA Taraması

Doğal seyrinde sağlığı önemli etkileyecek, erken tanımlandığı takdirde yapacağı tüm aksiliklerin gelişmesini önlenebilecek tedavisi olan konjenital hipotiroidi, biyotinidaz enzim eksikliği, konjenital adrenal hiperplazi, kistik fibrosis ve spinal musküler atrofi (SMA) taramasını kapsayan ulusal tarama programının, ülkemizde doğan her bebeğe gecikilmeden uygulaması şarttır. Hal böyle iken 20.08.2024 tarihinde Kars Aile Mahkemesi Hakimi Muhammet Koç’un Türk Milleti Adına(!) verdiği kararda “anne – babanın velayet hakkının doğası gereği topuk kanı vermeme özgürlüğüne sahip olmaları doğal hukukun gereği olduğuna, Topuk kanı almanın çocuğun Anayasa ile korunan yaşam ve sağlık hakkı üzerinde yapacağı olumlu sonuçlarının tıbbi otoritelerce ispatlanmamış olması ve mümkün bir teşhis ve tedavinin de tıp otoritelerince hala tartışmalı olması (Alternatif tıp uzmanı Aidin Salih’in topuk kanı almanın çocuğa yapılacak en büyük kötülüklerden olduğunu özetle yapıtlarında söz etmiş ve benzeri tespitler pek çok STK tarafından inceleme konusu edilmiştir.),velev ki topuk kanı ile otizmli olduğu tespit edilse dahi otizmin erken tedavisi diye bir tedavi şeklinin olmaması yahut doğmuş çocuğun akraba evliliğinin önüne nasıl geçeceği izah edilemeyeceğinden, topuk kanı almanın esasen topluma yahut toplum sağlığına da hizmet eden bir yanının olmaması ve WHO’nun (Dünya Sağlık Örgütü) güdülendirmesi ile neonatal tarama ismi altında ne için yaptığı/yaptırdığı aşikâr olmayan bir uygulama olması nedeniyle ve hegamonik bir dikte ile üye ülkelere dikte edilen bir uygulama olması nedeniyle talebin reddine karar verilerek…” demektedir.

Topuk Kanı Taramasında Aranan Otizm Değildir

“….topuk kanı ile otizmli olduğu tespit edilse dahi otizmin erken tedavisi diye bir tedavi şeklinin olmaması yahut doğmuş çocuğun akraba evliliğinin önüne nasıl geçeceği izah edilemeyeceğinden, topuk kanı almanın esasen topluma yahut toplum sağlığına da hizmet eden bir yanının olmaması…..” tabirlerinden karar yetkisi olan kişinin durumu kavrayamadığını göstermektedir. Yenidoğan taraması ile aranan otizm değildir, fenilketonüride yenidoğan döneminde saptanıp tedavi uygulanamayan hastalarda, diğer bulgulara ek olarak otistik bulgular da olabilir. Taramada amaç hastalığı belirti bulgu vermeden saptayıp, tedavi başlamak olduğuna göre, tedavi olan hastada zihinsel gerilik olmayacağı üzere otistik davranışlarda gelişmeyecek, çocuk ömür uzunluğu uygulanacak diyet tedavisi ile sağlıklı kişilerden farklı olmayacaktır. Ailenin hasta çocuğunun yenidoğan döneminde saptanıp tedavi olması yanısıra, bu hadiseden elde edilen genetik bilgi ile annenin daha sonraki gebeliklerinde anne karnında teşhis şansı da yaratılacaktır. Karar metninde yer alan “doğmuş çocuğun akraba evliliğinin önüne nasıl geçeceği izah edilemeyeceğinden” tabiri karar mercinin bahse ne kadar uzak olduğunu, gerekli en az bilgilendirmeyi dahi almadığının kanıtıdır. Bir hakimin bilmediği bir mevzuda, hem de Türk Milleti İsmine karar verirken kişisel tercihlerini kullanması, bilirkişi görüşü almadan, üstelik bilimsel olmayan, asla kabul edilemeyecek görüşlere dayanarak, gelecek kuşakların geleceğini olumsuz etkileyecek, emsal oluşturarak pek çok çocuğun hayatını karartacak bir karar oluşturması kabul edilemez, insanlık suçudur. (BSHA / Bilim ve Sağlık Haber Ajansı)